Síndrome de Klinefelter

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter, es una consecuencia genética, que se da con bastante frecuencia en el género masculino. Muchos niños padecen de este síndrome de Klinefelter, conocido como el Síndrome XXY, este síndrome, no presenta síntomas, y de ahí que existen varones que ignoran tener este padecimiento, y sólo lo llegan a saber en la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter, es una estructura cromosómica XXY, la cual no se puede modificar, solo existe tratamiento médico, y acción terapéutica, que ayudan a mejorar el desarrollo del niño, a reducir los efectos que cause este síndrome.  La mayoría de los niños, afectados por el síndrome de Klinefelter  con un buen tratamiento, pueden llevar una vida sana y muy productiva a nivel familiar y social.

 

Causas del de Síndrome Klinefelter

Los varones que tienen este síndrome, nacen con él. Este síndrome también se le llama XXY, por tienen un cromosoma X de más en cada una de sus células.

Una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, los cuales se encuentran divididos en 23 pares, entre los se encuentra un par de cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan provienen del padre, y la otra mitad de proviene de la madre.  Los cromosomas, son los que dan rasgan y características de cada individuo, como el color de la piel, ojos, estatura y textura del cabello.

Este síndrome, se trata un error aleatorio cuando la célula se está formando las células reproductoras de los padres. Se ha dado casos, que un niño puede nacer con más de 2 cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que presente problemas de salud y otros síntomas graves

 

¿Qué provoca  el Síndrome de Klinefelter?

Este síndrome, varia, y casi nunca prova alternaciones notorias. Por lo general el medico, puede descrubrirlo cuando empiezan a presentarse indicios, muy sutiles, que casi pasan desapercibidos,  Casi si siempre este síndrome se confunde con los síntomas de la pubertad o edad adulta del hombre.

Este síndrome provoca:

  • En los bebes: un pequeñísimo pene.
  • En los niños: músculos muy débiles, problemas anímicos, de conducta y de aprendizaje.
  • Adolescentes: Testículos muy pequeños, poca energía al hacer deportes, escasa vellosidad facial y corporal propia de la edad, estatura superior a la promedio, entre otros.
  • Adultos: Disminución del libelo, problemas para mantener erecciones, nivel bajo de testosterona, infertilidad debido a la ausencia de esperma, y otras.

 

Síndrome de Klinefelter Síntomas

No todos los niños presentan de manera notoria estos síntomas, pero existen algunos casos, que los síntomas se pueden apreciar, por ser corporales, como lo son: Problemas al hablar, al caminar, o desarrollarse.

En otros casos, sobre todo en la etapa bebe, se presenta debilidad muscular, y una personalidad muy inquieta, y una tardanza al caminar, sentarse, gatear y otras destrezas. En comparación a otros niños de su edad.

 

¿Cómo se detecta el Síndrome de Klineferter?

Hasta ahora la única manera de detectar este síndrome de Klinefelter, es de hacer un estudio de cariotipo. El cual lo hace un profesional de la salud, tomando una muestra de sangre o de piel la cual es analizada en un laboratorio. Este estudio arroja los resultados desde el momento en que nace la persona.

En algunos casos, este estudio se puede hacer antes de nacer, se toma la muestra de las vellosidades coriónicas. Este tipo de prueba prenatal es muy riesgoso, porque puede producirse un aborto espontaneo.

 

Síndrome de Klinefelter cariotipo

El cariotipo, o también conocido como mapa de cromosomas. Un hombre debe tener 46XY y una mujer 46XX. Este síndrome de Klinefelter, se da cuando ocurre una agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre y aparece con cariotipo de 47XXY, es decir presenta un cromosoma x demás.

 

Consecuencias del Síndrome de Klinefelter

  • Las consecuencias que puede traer este síndrome de Klinefelter, son:

Presentar alteraciones hormonales, que afectan la formación de nuevos espermatozoides.

  • El tener un cromosoma X de mas, existe la probalidad que se produzca esperamozoides aneuploides, es decir que espermatozoides tengan un cromosoma X de màs.
  • La mayoría de los hombres que tienen este síndrome de Klinefelter, presentan infertilidad.

 

Síndrome de Klinefelter Tratamiento

Debido que se trata de una cromosomopatía, no se puede curar, solo existe un tratamiento hormonal, a base de testosterona, para controlar las alteraciones de esta trisomía. La función de esta hormona, es mejorar las condiciones físicas, como son la apariencia de los musculos, promover el crecimiento del vello, en la cara y otra zonas del cuerpo , y el aspecto sexual, entre  otros.

En cuanto a la esterilidad, en estos casos, se hacen tratamientos, bajo estricto control medico, el cual determinara cuando existe la posibilidad de obtener los espermatozoides mediante una biopsia testicular.

 

Síndrome Klinefelter en Niños

Se pueden presentar síntomas, leves y otros graves, depende del grado de testosterona que produzca el cuerpo, y la edad en que el síndrome se haga presente y si se detecto a tiempo, depende del resultado del tratamiento y de la reacción del organismo.

Los síntomas pueden estar dentro de varias categorías como son:

  • Físicos: Presenta niveles bajo de testosterona, de acuerdo a su edad, y desarrollo especifico.
  • En los bebes y en los niños pequeños, se puede ver, niños un poco más débiles que otros, y demora para sentarse, gatear, caminar, hablar, en cuanto al promedio dado de esa edad.
  • Niños mayores de 5 años: esta comparación se establece en cuadros médicos, típicos en varones los cuales pueden ser.
  • Gordura alrededor de la cintura, de manera notoria, torpes, movimientos lentos en velocidad, fuerza muscular, habilidades motoras, y en deportes, etc.
Síndrome de Klinefelter
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