Síndrome de Marfan

¿Qué es Síndrome de Marfan?

El síndrome de marfan consiste en una enfermedad, que afecta a los tejidos conectivos. Este tejido, está hecho por proteínas que le dan sostén a la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y otros órganos que conforman al organismo. Se puede decir, que sirve como un cemento a las células, dándole forma a los músculos, vasos sanguíneos y los demás órganos, entre otras cosas. Suele ser un síndrome silencioso y difícil de detectar en las personas que lo padecen

¿Cuál es el Gen afectado del Síndrome de Marfan?

El gen de Marfan, es asociado a FBN1, del cromosoma 15. La codificación de una proteína de nombre fibrilina, es fundamental para la alineación de la fibras elásticas de tejido conectivo del organismo. Se puede decir que es una alteración  en este gen FBN1, y por ende reduce la cantidad de ocupaciones para la cual está destinada esta proteína de nombre fibrilina.

Síndrome de Marfan Síntomas

Los síntomas de este gen son variable, pude presentarse en un mismo grupo familiar de distintas maneras, y presentar características diferentes así como en diferentes grados de alteración.

Esta enfermedad afecta principalmente a los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, y el esqueleto, aunque también suele aflorar en otras partes del organismo, y con alteraciones que son desconcertantes.

  • Cuando se presenta en los ojos: el síntoma más común, es la Catarata endurecimiento del cristalino, la miopía, y desprendimiento de la retina.
  • En el corazón: Dilatación de la Orta, es uno de los principales casos de mortalidad.
  • Esqueleto: Son las más frecuentes, se aprecian extremidades muy largas, y poco movilidad, desviación de la columna vertebral entre otras alternaciones.
  • Otras: hernias inguinales, estrías en los hombros, glúteos, y distinción de los pulmones, etc.

Síndrome de Marfan Características Clínicas

No es fácil, dar el diagnóstico del síndrome de marfan, por cuanto existen una gran variedad de características de esta enfermedad las cuales pueden padecer varios miembros de un grupo familiar, y cada uno puede presentar una característica diferente, por lo que solo un estudio con especialista puede llegar a detectar el síndrome de marfan clínicamente.

Dentro de las características clínicas más comunes suele presentarse en el síndrome de marfan son los soplos al corazón, problemas de visión,  altura excesivamente alta,  demasiadas estrías, en los hombros y glúteos, entre otros.

Cuando se suman estas manifestaciones, es cuando el especialista, puede dar un diagnóstico clínico al padecimiento de este síntoma de marfan.

Síndrome de Marfan Diagnóstico

En el síndrome de marfan los diagnósticos clínicos, son condicionados de acuerdo a la edad, sobre todo en aquellos casos, en pacientes que son niños y jóvenes en la etapa adolescentes. Otras alteraciones que componen a este síndrome, pueden presentarse de forma tardía.

Casi siempre el diagnostico, se obtiene bajo diversos estudios y exploraciones médicas. En algunos casos, se hace más sencillo, pronunciarse al diagnóstico cuando el síndrome de marfan ha sido detectado a otros miembros de la familia.

Síndrome de Marfan Consecuencias

El no saber que sufre de este síndrome, puede sufrir las siguientes consecuencias fatales tal como la muerte repentina, por rompimiento de la arteria aorta.

Síndrome de Marfan tratamiento

Hasta ahora no hay una cura definitiva a este padecimiento, que sería la reparación del gen que  origina este síndrome. Hasta el momento los tratamientos son personalizados  y  bajo estricto controles médicos, debido que este síndrome de Marfan, se presenta de diferentes maneras afectando al paciente de manera distinta, lo que hace que cada tratamiento es personalizado.

Síndrome de Marfan Genética

Según los estudios, el síndrome de marfan puede ser genético por herencia, siguiendo una autosómica dominante de esta forma, se corre el riesgo que un hijo, de un padre que sufra este síndrome de Marfan nazca afectado. Una madre que padezca de este síndrome es del 50% al 75% de probabilidad que su hijo lo herede. Aquellos pacientes con SM, que tienen a sus padres con esta enfermedad  sòlo el 25% el afectado presenta una alteración de novo.

Síndrome de Marfan en Niños

En los niños, es necesario tener un control médico permanente, para detectar a tiempo el síndrome de marfan y proceder al tratamiento personalizado.

En el momento que se empiece a observar que  el niño presenta  una extremada delgadez progresiva asi como un tamaño irregular, en brazos y piernas, que las hacen lucir demasiadas largas fuera de lo normal, así como un mentón excesivamente pequeño, y manifiesta constantemente dolor e inflamación en  los ojos, debe acudirse al médico, porque puede estar presentando los síntomas que un futuro inmediato, se hará notorio, ya que ha empezado afectar el cuerpo del niño. Como este síndrome, puede afectar varias partes del cuerpo debe estar pendiente de:

  • Huesos: Que estén creciendo fuera de lo normal.
  • Ojos: Dolor en los ojos, e inflamación, visión nublada.
  • Piel: Presenta estrías en los hombres, y glúteos.
  • Dientes: Paladar superior demasiado arqueado, y dientes irregulares.

Enfermedades asociadas al Síndrome de Marfan

Se asocian, a enfermedades oftalmológicas, como miopía severa, cataratas, y luxación del cristalino repentino.

Constante dolores musculares, que recorren el sistema nervioso, alteraciones en la zona que cubre el encéfalo y la medula espinal de la persona.

 

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