Síndrome de Patau

Se trata de una afección cromosómica, el síndrome de Patau es una de las condiciones que acortan la vida de un niño pero que también tienen un tratamiento para cada tipo, aquí te hablaremos un poco acerca de esta enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Patau?

El síndrome de Patau es la presencia extra de un cromosoma 13 que parece suplementario, lo que la hace una enfermedad genética que afecta directamente a los cromosomas, causando desordenes y alteraciones en el cuerpo a nivel de órganos y sistemas, además de capacidades funcionales y deformaciones en el feto.

Síndrome de Patau Causas

La principal causa de este síndrome radica en el tercer cromosoma del par 13, que en la teoría puede ser causado durante la formación del cigoto, se alteran algunas células producto de líneas genéticas de más que se producen.

Otra de las causas del síndrome de Patau es, al igual que muchos trastornos genéticos, que células reproductoras como el ovario o el espermatozoide se dividen causando una mala distribución de material genético y por tanto, la aparición del cromosoma extra en el par 13.

Síndrome de Patau Síntomas

  • Deformidades en el rostro entre las cuales el bebé puede nacer sin nariz o bien la presencia de labio leporino y paladar hendido.
  • Una deformidad cerebral bastante notada
  • Problemas cardíacos y el desarrollo incorrecto del corazón.
  • microcefalia
  • La polidactilia es también otra condición que puede presentar un neonato, la existencia de uno o más dedos en las manos o pies.
  • Malformación del sistema nervioso.

Síndrome de Patau Tratamiento

Si bien no existe forma de curar esta enfermedad, si hay una forma de tratarla para poder alargar la vida del bebé así se trate de poco tiempo (2-3 años máximo) y consiste primero en medir todos los signos vitales del neonato.

El tratamiento se basa solamente en medir y controlar los signos vitales con atención medica personalizada ya que se trata de casos especiales, y el tratamiento de las deformaciones y anomalías físicas. Sin embargo el pronóstico sigue siendo bastante malo por lo que la decisión siempre recaerá en los padres sobre qué hacer con el niño aunque este igual no tenga mucha esperanza de sobrevivir.

Enfermedades Asociadas al Síndrome de Patau

Entre las afecciones que forman parte del también conocido “mal de Patau” destacamos las más importantes enfermedades que se asocian.

  • El retraso mental es una de estas asociaciones directas al síndrome de Patau, puesto que se trata de una afección que vulnera las capacidades intelectuales y cognoscitivas del bebé.
  • El niño suele presentar hipotonía muscular a comparación de otros por el mismo hecho de cómo el síndrome afecta sus sistemas vitales, cosa que le disminuye su desarrollo.
  • También el bebé presenta microcefalia, un desarrollo inusual y malformado del cerebro y otras deformaciones genéticas que hacen más evidente el daño que hace este síndrome con la vida del neonato.

El cuadro clínico de esta enfermedad nunca es alentador, se tiene en cuenta una gran cantidad de deformaciones, retrasos en el desarrollo y males con gran peso en la salud del bebé. Éstos hacen más corta la vida del niño pues pierde toda capacidad básica de poder sobrevivir en el tiempo.

¿Cuál es el Cariotipo del Síndrome de Patau?

El cariotipo es el conjunto de cromosomas que forman parte del material genético de las células de los seres vivos, cada uno con su par respectivo, en este caso el cariotipo del síndrome de Patau se encuentra en el cromosoma 13 (de ahí la enfermedad) donde está ubicado el cromosoma extra.

Síndrome de Patau Cariotipo

Por medio del cariotipo, que es básicamente la lectura general de cómo está estructurada la genética del feto, se puede determinar la existencia o no de anomalías relacionadas con el síndrome de Patau o bien otra patología.

Durante la formación del feto se puede hacer un examen por cariotipo usando la vellosidad corial que cubre inicialmente al feto, por medio de una biopsia se puede estudiar la estructura genética y así analizar el cariotipo.

Curiosidades sobre a Síndrome de Patau

  • Tiene una probabilidad estadística de padecer menor que la que el síndrome de Down tiene, apenas 1 de cada 10.000 niños padecen de este síndrome.
  • La probabilidad de que el niño padezca este síndrome aumenta si la madre es por lo menos mayor de 35 años e incluso más.
  • No es una enfermedad hereditaria, es solo una anomalía genética que dependiendo de la cantidad de cromosomas dependerá la vida del niño
  • No muchos niños que padezcan este síndrome viven más de 2 años de vida, entre el 80 y 90% de los casos no hay mucha esperanza de vida que vaya más allá del primer año de vida.
  • Recibe su nombre gracias a Klaus Patau quien en 1960 determinó la existencia de un tercer cromosoma que causa dicho síndrome, pues tenía antecedentes de ya ser conocido alrededor del año 1657.
  • Suele aparecer en mayor cantidad en las niñas que en los niños.
Síndrome de Patau
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