Síndrome de Riley Day

¿Qué es Síndrome de Riley Day?

También conocido como disautonomía familiar o neuropatía sensorial, es un trastorno autonómico hereditario tipo 3 que afecta la función, desarrollo y funcionamiento de los nervios, comprometiendo la disfunción sensorial, y la afección del sistema nervioso autónomo que ocasiona que la persona no sienta dolor, esa insensibilidad evita que se sientan o perciban molestias en las lesiones sufridas tanto así que las quemaduras, lesiones, torceduras, heridas, roturas, pueden pasar desapercibidas por la persona a causa de esa incapacidad de sentir.

Este síndrome se caracteriza por:

  • Afectar las células nerviosas.
  • Y con ellas la disminución o inexistencia de percibir dolor.
  • Falta de percepción del gusto.
  • Y de sensaciones a la temperatura, frio o calor.

¿Quién descubrió el Síndrome de Riley Day?

Este síndrome fue descubierto en el año 1949 en principio por el doctor Riley y sus colaboradores de investigación, quienes experimentaron con 5 casos infantiles, es decir, en 5 niños la ausencia de dolor y de brotes de lágrimas al ser sometidos a cambios bruscos de temperatura, observando varios síntomas clínicos como la sospecha de la etimología genética hereditaria que en años después se descubrieron paulatinamente esa incidencia de factores genéticos.

Causas del Síndrome de Riley Day

Las causas comunes de este síndrome de disfunción sensorial a nivel genético son asociadas a la mutación del gen  HSAN3 (IKBKAP) localizado en el cromosoma 9 de la persona, por lo que los especialistas aseguran que:

  • Se transmite de padre a hijo.
  • A través de la copia de un gen defectuoso de alguno de los padres se puede desarrollar la afección.
  • Aunque una incidencia menor indica que la enfermedad puede ser vinculada a factores ambientales e infecciosos y también de carácter inmunológicos.

Riesgos del Síndrome de Riley Day

La insensibilidad al dolor característico de esta enfermedad de origen genética puede llegar a causar grandes riesgos de salud a las personas que padecen la enfermedad que requieren cuidado, pero no siendo el único riesgo ya que este síndrome sensorial puede causar manifestaciones riesgosas de tipo autonómica, esqueléticas, alimentarias, respiratorias, sensoriales, entre otras, siendo las más comunes entre los pacientes las que presentamos a continuación.

  • Padecer dismorfias corporales.
  • Ausencia parcial o total de lagrimeo afectando los ojos.
  • Dificultad para alimentarse bien debido a una deficiente coordinación oral.
  • Alteraciones respiratorias.
  • Deficiencia de oxígeno en los pulmones.
  • Presión arterial alta o baja.
  • Disminución de la presión sanguínea.
  • Perdidas de conciencias.
  • Disminución de los reflejos, aumentando el riesgo de accidentes y lesiones.
  • Alteración de la percepción sensorial.

Quien padece esta enfermedad es propenso a sufrir accidentes y lesiones, heridas, quemaduras que por lo general incrementan los riesgo de sufrir alguna dolencia o padecimiento grave que incluso puede llegar a incurrir en la muerte en el peor de los casos, por eso se recomienda prevenir en la medida de lo posible las lesiones provocadas.

Síndrome de Riley Day Tratamiento

Los métodos empleados para tratar esta afección suelen variar, se utilizan desde medicina alternativa hasta comercial, sin obviar la protección contra las lesiones y terapias, lo que ha hecho que en la actualidad la perspectiva e incidencia de vida en estos pacientes sea muy alta y mejore la supervivencia de las personas en gran medida. Los tratamientos convencionales y más utilizados para la disautonomía familiar o el síndrome riley day  están diseñados para controlar los síntomas y son los siguientes:

  • Terapias anticonvulsivas, para evitar crisis epilépticas.
  • Cirugía o artrodesis vertebral.
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración.
  • Fármacos como diazepan, metoclipramida o hidrato de cloral, para los síntomas.
  • Terapias física y ocupacional.
  • Medicamento para prevenir resecamiento en los ojos, controlar vómitos, prevención arterial.
  • Tener una buena alimentación, hidratación.
  • Comer despacio y texturizar bien los alimentos para prevenir reflujo gastrointestinal y afecciones estomacales.
  • Protección contra lesiones.
  • Abordajes quirúrgicos en caso de

Diagnóstico del Síndrome de Riley Day

Las enfermedades hereditarias necesitan de un reconocimiento clínico de la patología para ser diagnosticadas, una vez que el paciente muestre signos de los síntomas característicos de la enfermedad se suele proceder a un diagnóstico diferencial para precisar la enfermedad. Por lo que los médicos someterán a la persona a un exhaustivo examen físico que contenga además un examen de sangre para verificar la existencia del gen que transmite el síndrome.

Síndrome de Riley Day
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